Cita que el Registro Nacional se rá el instrumento a través del cual la Comisión recopilará la información relacionada con las enfermedades raras, la proporcionará a pacientes y familias de personas que tengan estos padecimientos y permitirá a los pacientes participar en investigaciones e innovación científica.
La propuesta de la diputada Herrera Villavicencio precisa que la atención materno-infantil comprende la atención de la niñez, la vigilancia de su crecimiento, su integral, vacunación oportuna y cuidado prenatal, así como la prevención y detección de las condiciones y enfermedades hereditarias, congénitas.
También, aquellas consideradas enfermedades raras, y en su caso, la aplicación de tamizaje neonatal ampliado y atención a su salud visual, garantizando un cuidado efectivo e integral y asesoramiento genético.
En la exposición de motivos, menciona que la Organización Mundial de la Salud (OMS), señala que las enfermedades raras son las que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.
Menciona que en México se reconocen más de 500 mil entre las que se encuentran el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, y Homocistinuria.
Este tipo de enfermedades tienen su origen genético, donde 50 por ciento afectan a la población infantil y 30 por ciento de los pacientes mueren antes de cumplir cinco años de edad
Ante ello, considera fundamental reforzar la prevención a través del asesoramiento en materia genética para identificar la posibilidad o existencia de algún defecto desde el embarazo, con el propósito de que las parejas cuenten con la información adecuada para tomar las mejores decisiones.
La reforma es un parteaguas para visibilizar y contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes y familias, también para detectar a tiempo, diagnosticar y atender transdisciplinaria de los pacientes con enfermedades raras, puntualiza. (Boletín Diputados)